5分鐘了解兒童矮小癥，別斷送你孩子長高的機會！
身材矮小的分鐘人是一個身高比同齡人的身高低很多的人，盡管它可以適用于成人，解兒但該術(shù)語更常用于指代兒童。童矮身高是小癥由遺傳和環(huán)境因素共同決定，其中遺傳因素約占80%以上，別斷遺傳學(xué)是送孩身高的主要決定因素。
兒童矮小癥
但是長高，身材矮小有時可能表示潛在的分鐘醫(yī)學(xué)問題,在這些情況下，許多孩子可以通過適當(dāng)?shù)慕鈨褐委煶砷L到正常的身高,但是對某些遺傳因素的矮小癥，身材矮小可能是童矮永久的。
什么原因?qū)е掳“Y？小癥矮小癥的三個主要原因是生長遲緩、遺傳和疾病。別斷
1、送孩生長遲緩
有些孩子的長高成長遲于其他孩子，這些孩子的分鐘年齡很小，經(jīng)常進入青春期，但是，其他小朋友停止生長之后，他們將繼續(xù)成長。他們通常在成年后趕上來。
2、遺傳條件
種瓜得瓜，種豆得豆，如果一個或兩個父母都矮，那么他們的孩子也很可能也矮，如果沒有任何潛在的醫(yī)學(xué)原因?qū)е赂改敢环缴聿陌。瑒t子女的身材雖然矮小但可能是完全健康的。
遺傳也會導(dǎo)致矮小癥
3、疾病
許多疾病可能會導(dǎo)致身材異常矮小。這些疾病分為幾類。
內(nèi)分泌疾病：內(nèi)分泌疾病會影響激素的產(chǎn)生，并常常影響身高，這些包括：
- 1生長激素缺乏癥（GHD）
- 2甲狀腺功能低下（甲狀腺激素水平低）
- 3庫欣病
慢性疾病：一些慢性疾病還可以通過影響整體健康來降低身高，示例包括：
- 1心臟病
- 2哮喘
- 3炎性腸病（IBD）
- 4糖尿病
- 5腎臟問題
- 6鐮狀細胞性貧血
- 7青少年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）
1、染色體疾病
包括染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變，臨床上常見的與矮小相關(guān)的染色體病有：
Turner綜合征：以身材矮小為特征，出生時即有身長、體重落后，2-3年后生長顯著緩幔，正常青春期年齡后生長落后更為明顯，未經(jīng)治療的成年身高較正常人均值低20cm。
特納氏綜合癥女孩照片
其他表現(xiàn)包括：頸短、頸蹼、后發(fā)際低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有嚴重心血管異常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宮卵巢B超可見發(fā)育不良或呈纖維條索狀。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)單體型、嵌合型或X染色體結(jié)構(gòu)異常。
唐氏綜合征：發(fā)育及智力落后、生長落后、特殊面容、先天性心臟病等，染色體核型分析或FISH揭示21三體(標(biāo)準型，易位型，嵌合體型)
2、單基因遺傳病
臨床常見的可明確致病變的矮小相關(guān)單基因遺傳病如：
- 1軟骨發(fā)育不全
- 2粘多糖病
- 3低磷性佝僂病
X連饋顯性遺傳，多見PHEXF基因的突變，導(dǎo)致腎小管回吸收磷減少，血磷降低，尿磷排除增多，骨質(zhì)疏松。
除X連鎖顯性遺傳外，還可有常染色體隱性遺傳，也有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。臨床常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙質(zhì)較差，身材矮小。
3、生長軸的基因突變
- 1多種垂體缺乏癥(MPHD)：PROP1、POU1F1
- 2單純性GHD(IGHD)：GH1、GHRHR
- 3GH抵抗:GHR, STAT5B. IGF1. IGFALS
- 4IGF1抵抗：IGF1R
不同研究由于納入標(biāo)準及候選基因不同，MPHD患兒的分子病因診斷率約1.4%-7.7%，IGHD患兒的分子病因診斷率約6%-11%。
4、拷貝數(shù)變異（cnv）
許多有矮小表型的微缺失/微重復(fù)綜合征被識別，部分CNVs定位于矮小致病或相關(guān)的主效基固最近的研究顯示，矮小患者中致病性CNV占4% -10%，提示拷貝數(shù)檢測是矮小患兒遺傳學(xué)病因診斷的重要手段。
5、多基因效應(yīng)
- 12014年美國GIANT協(xié)會在之前的基礎(chǔ)上，對253288例樣本進行GWAS研究，從中篩選出了697個與身高相關(guān)的SNPs,分布在423個遺傳位點，這些微效基因常見變異的累加效應(yīng)可解釋20%的人群身高差異；
- 2這些遺傳位點并不是孤立隨機分布的，大多定位于鄰近生長發(fā)育相關(guān)基因和信號途徑中；
- 3在一個種族群體中發(fā)現(xiàn)的與身高顯著相關(guān)的SNPs，可能在另外的種族群體中不具有相關(guān)性。
懷孕期間的問題也會影響孩子的身高，營養(yǎng)不良也會導(dǎo)致身材矮小。但是，在發(fā)達國家，營養(yǎng)不良引起的增長問題并不常見。
何時就醫(yī)？通過醫(yī)療診斷才可以確定您孩子的矮個子是否有醫(yī)療原因，此過程需要時間，因此定期與兒科醫(yī)生進行檢查非常重要。
家長可以在家中監(jiān)控孩子的身高和整體健康狀況，對比以下問題：
- 1我的孩子比同年齡和性別的同學(xué)矮很多嗎？
- 2我的孩子的成長是否開始下降？
- 3去年的衣服還適合我的孩子嗎？
- 4我的孩子經(jīng)常疲倦嗎？
提供這些問題的答案將使有助醫(yī)生的診斷。
矮小癥如何診斷？醫(yī)生將測量您孩子的身高、體重和四肢長度，以及了解家人和孩子的病史。常見的問題包括：
- 1過去和現(xiàn)在的親戚的平均身高是多少？
- 2有病史嗎？
- 3父母雙方何時開始青春期？
- 4您孩子的出生情況如何？
- 5您的孩子的成長有什么規(guī)律嗎？
- 6您孩子的正常飲食是什么？
如果醫(yī)生懷疑您的身體狀況，可以下令進行醫(yī)學(xué)檢查，這些測試可以包括：
- 1X光檢查以判斷您的孩子的成長是否與他們的年齡相對應(yīng)
- 2篩查GHD
- 3完整的血球計數(shù)（CBD）來檢查任何血液病
- 4DNA分析以檢查女孩和其他遺傳病中的特納綜合征
- 5攜帶者的基因檢測
- 6血液檢查以檢查甲狀腺，肝，腎和其他問題
矮小癥的治療取決于病因。甲狀腺激素替代可用于治療甲狀腺功能減退癥，注射生長激素可以治療GHD和其他一些疾病，包括特納綜合征和慢性腎功能衰竭。
孩子的長期前景如何？如果患有GHD和其他激素相關(guān)疾病，則在青春期之前接受治療的兒童通常會達到平均身高或與父母相似的身高。
對于那些患有遺傳或骨骼疾病的人而言，身材矮小可能是一生的問題。
矮小癥可以預(yù)防嗎？情況一：如果是基因突變引起的，偶發(fā)因素比較大，可以繼續(xù)嘗試自然備孕；
情況二：拷貝數(shù)變異引起的，可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷全基因組篩查或全外顯子檢測加以預(yù)防；
情況三：如果父母有遺傳病家族史，如單基因遺傳病，在進行遺傳咨詢后選擇三代試管嬰兒治療；
情況四：特納綜合癥、唐氏綜合癥通過胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、產(chǎn)前診斷加以預(yù)防。
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