WAGR綜合征是什么？會出現(xiàn)語言遲緩、智力發(fā)育遲緩等癥狀
wagr綜合征是綜合征什癥狀一種累及許多身體部位和器官的疾病，以其典型癥狀的出緩智緩英語首字母聯(lián)合而得名：即腎母細(xì)胞瘤，無虹膜癥，現(xiàn)語泌尿生殖系統(tǒng)功能異常，言遲育遲智力發(fā)育障礙。綜合征什癥狀此癥患者有45%到60%的出緩智緩可能性會在體內(nèi)生長有腎母細(xì)胞腫瘤，那是現(xiàn)語一種較為罕見的腎癌。此類癌癥的言遲育遲好發(fā)人群是兒童，但也有部分成人患者。綜合征什癥狀大部分wagr綜合征患者會并發(fā)無虹膜癥，出緩智緩即眼球內(nèi)有色彩的現(xiàn)語組織缺失了。這會使視覺敏銳度降低，言遲育遲具有畏光癥的綜合征什癥狀癥狀。
WAGR綜合癥遺傳咨詢
一般說來，出緩智緩無虹膜現(xiàn)象是現(xiàn)語WAGR綜合癥患者最易被察覺的異常體征，此病患者還可能有其他的視障類型，如：白內(nèi)障，眼壓升高，自發(fā)的眼球移動等。另外，WAGR綜合癥男性患者比女性患者更易出現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)的功能異常。此病男性患者中最常見的泌尿生殖系統(tǒng)遺傳型并發(fā)癥是隱睪癥。
女性患者卵巢通常無法正常發(fā)揮生理學(xué)上的功能，而且條紋性腺發(fā)育不全。另外女性患者往往會有雙角子宮，這會使她們難以妊娠。WAGR綜合癥的另一個常見癥狀是智力發(fā)育障礙。患者通常出現(xiàn)學(xué)習(xí)困難，無法合理或正確地處理外部信息。另外一些WAGR綜合癥患者可能會并發(fā)心理或精神科的一系列疾病，包括：抑郁，焦慮，缺陷多動障礙(ADHD)，強迫性神經(jīng)失調(diào)(OCD)，以及影響社交功能的自閉癥等。
WAGR綜合癥還可能出現(xiàn)白內(nèi)障
WAGR綜合癥的其他可能的癥狀包括：小兒肥胖，胰腺炎和腎功能衰竭等。如果WAGR綜合癥患者并發(fā)小兒肥胖癥，那么此類病例又被稱為WAGRO綜合癥。
WAGR綜合癥發(fā)病率WAGR綜合癥的患病率為50萬到100萬分之一。統(tǒng)計資料顯示，三分之一的無虹膜癥患者事實上就兼患WAGR綜合癥。大約每1000位腎母細(xì)胞瘤患者中就有7位的原發(fā)病就是WAGR綜合癥。
WAGR綜合癥基因突變WAGR綜合癥是由11號染色體短臂上的基因缺失而誘發(fā)的。缺失的基因數(shù)量不同，患者的癥狀輕重亦不同。WAGR綜合癥患者的癥狀與11號染色體短臂上多基因缺失的癥狀較為類似。該病通常被認(rèn)為屬于一種傳染性基因缺失綜合癥，因為它是由于多只位置臨近的基因缺失而誘發(fā)的。
WAGR綜合癥由11號染色體短臂基因缺失引起
出現(xiàn)此病典型癥狀的患者體內(nèi)往往缺失PAX6和WT1基因。因為PAX6基因的突變會影響眼球發(fā)育，研究結(jié)果表明：體內(nèi)缺失PAX6基因會使患者出現(xiàn)WAGR綜合癥特有的典型眼部癥狀。此外，缺失PAX6基因還可能會影響患者腦部發(fā)育。而腎母細(xì)胞瘤和泌尿生殖系統(tǒng)先天性功能異常通常就是由于WT1基因缺失而導(dǎo)致的，因此，WT1基因的缺失很可能就是使患者出現(xiàn)WAGR綜合癥許多典型癥狀的主要原因。
WAGRO綜合癥患者體內(nèi)的11號染色體上會缺失一種名為 BDNF的基因。此基因位于神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)，屬于顯性基因，對于機體腦細(xì)胞的生長與分裂起著重要的作用。研究結(jié)果表明，BDNF基因合成的蛋白質(zhì)對于調(diào)節(jié)機體日常膳食新陳代謝平衡，維持機體正常體重發(fā)揮著一定的作用。缺失BDNF基因很可能會使得WAGRO 綜合癥患者并發(fā)小兒肥胖癥。
WAGR綜合癥可能患上腎功能衰竭
Tips:WAGRO綜合癥患者比WAGR綜合癥患者患上神經(jīng)內(nèi)科或精神科疾患(例如智障和自閉癥等)的風(fēng)險更大。是否風(fēng)險增加是因為缺失BDNF基因或其他臨近位置的基因的原因目前尚不明確。研究人員正在探究：WAGR綜合癥患者體內(nèi)缺失哪些其他基因，以及這些基因缺失引發(fā)此病其他癥狀的機理。
WAGR綜合癥遺傳模式大多數(shù)的WAGR綜合癥并不具有遺傳性，而是在生殖細(xì)胞(精子或卵子)的形成過程中，或是在胚胎早期發(fā)育過程中，由于隨機事件染色體缺失而誘發(fā)的。通常說來，患者的家庭成員都并沒有此病的患病史。一些病例的誘因是患者體內(nèi)的父源或母源11號染色體缺失部分片段。在這些病例中，患者體內(nèi)父源或母源染色體再次發(fā)生重組(平衡易位)，而在此類平衡易位過程中，并沒有新增或減少任何基因。染色體平衡易位通常并不會使患者的身體狀況出現(xiàn)問題。可是，當(dāng)這些染色體被遺傳給下一代時，它們原先的易位平衡狀態(tài)可能就會被打破。后代體內(nèi)可能會再次發(fā)生染色體重組(非平衡易位)，染色體上可能會增加或缺失一些基因。
Tips:WAGR綜合癥患者體內(nèi)的父源或母源11號染色體發(fā)生非平衡易位的過程中，通常該染色體短臂上會缺失一些基因，因而會增加患者并發(fā)腎母細(xì)胞瘤，無虹膜癥，泌尿生殖系統(tǒng)功能異常，智力殘障等疾病的風(fēng)險。
