可防難治的“地貧”是什么？?jī)蓮V人不可不看的疾病

一些因?yàn)檫z傳病而做試管嬰兒的地貧姐妹有不少，這其中大家對(duì)于“地貧”相信不陌生，可防尤其是難治廣東、廣西等高發(fā)地的兩廣姐妹可能最為熟悉，那么究竟地貧是疾病什么，地中海貧血對(duì)懷孕的地貧影響有哪些呢？一起來看看吧！

地貧是什么病

地貧是什么

首先來說說地貧是什么病，地貧實(shí)際上是難治地中海貧血的簡(jiǎn)稱，又稱海洋性貧血，兩廣它是疾病一組遺傳性溶血性貧血疾病，造成地貧的地貧原因主要是患者的遺傳基因出現(xiàn)了缺失。

地貧是可防因?yàn)橹榈鞍祖満铣刹蛔慊蛉比鐚?dǎo)致的

我國(guó)還是地貧的高發(fā)國(guó)，在廣西、難治廣東、兩廣海南、疾病云南、貴州等省份比較常見，尤其是廣西發(fā)生率最高、危害最大。廣東每年新增4000地貧，廣東發(fā)病率高達(dá)10%，位居全國(guó)第二，僅次于廣西。其中每9個(gè)人就有1人攜帶地中海貧血基因，攜帶率約為8.53%。

• 1輕型地中海型貧血患者通常只是基因攜帶者，沒有明顯的臨床癥狀，可能會(huì)有輕微貧血；
• 2輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀；
• 3重型地中海型貧血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要終生輸血，嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等。

醫(yī)學(xué)上地貧類型可分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見，生活中大家一定要了解地貧和貧血的區(qū)別，要知道攜帶地貧基因的患者可不僅僅貧血那么簡(jiǎn)單，重則會(huì)導(dǎo)致死亡，危害很大。

我國(guó)是地中海貧血的高發(fā)國(guó)

根據(jù)臨床嚴(yán)重程度還將地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型，靜止型和輕型通常不影響工作和生活。中間型視具體情況間歇性輸血治療。重型地貧則需要終身進(jìn)行輸血和祛鐵治療。目前尚無治愈此病的藥物，骨髓造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段。

地中海貧血是什么原因造成的

地中海貧血是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前地貧的治療方法雖多但用藥物無法治愈。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。

地中海貧血的遺傳規(guī)律圖

根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。在我國(guó)，地中海貧血是基因遺傳病中發(fā)病率最高，影響最大的遺傳病之一。

造成地貧的原因

• 1β珠蛋白生成障礙性貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失；
• 2大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血（簡(jiǎn)稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞０谆虻娜笔拢贁?shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/li>

Tips:

地貧是一種遺傳性的疾病，由于基因突變或基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，病人不能合成正常的血紅蛋白，容易引起溶血性貧血。

地貧可以懷孕要小孩嗎

地貧當(dāng)然可以懷孕要小孩，視不同情況夫妻倆的備孕方式不同，比如夫婦雙方若同為輕型地貧，那么懷孕以后，地貧的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。此時(shí)就要重視婚前體檢，產(chǎn)前診斷！

有地貧的人可以懷孕嗎

當(dāng)然夫妻雙方都是地貧患者的話，也可以通過第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，對(duì)有生育重型地貧兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭胚胎進(jìn)行診斷，這樣就能有效預(yù)防地貧基因?qū)ψ哟倪z傳。

Tips:

針對(duì)“地貧”預(yù)防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態(tài)是最好的措施。為了家庭幸福，請(qǐng)重視婚期檢查與產(chǎn)前診斷！