什么是馬凡綜合征？隱藏著的“天才殺手”
馬凡綜合征常見于杰出的天才殺手運(yùn)動員或者某些音樂家，因為患者通常擁有異于常人的什馬體格，所以使他們在很多領(lǐng)域都是凡綜“天才”一般的存在，因此這一疾病也被稱作是合征“天才病”和“巨人殺手”。
“天才病” - 馬凡綜合征
什么是隱藏馬凡綜合征？馬凡綜合征（MFS）是一種影響身體結(jié)締組織的遺傳性疾病。結(jié)締組織將身體的天才殺手所有細(xì)胞，器官和組織固定在一起，什馬它還在幫助身體正常生長和發(fā)育方面發(fā)揮重要作用。凡綜
結(jié)締組織由蛋白質(zhì)組成，合征在馬凡綜合征中起作用的隱藏蛋白質(zhì)稱為原纖維蛋白-1。馬凡綜合征是天才殺手由基因中的缺陷（或突變）引起的，該突變導(dǎo)致稱為轉(zhuǎn)化生長因子beta;或TGF-beta;的什馬蛋白質(zhì)的增加，TGF-beta;的凡綜增加引起全身結(jié)締組織的問題。
常染色體顯性遺傳病遺傳示例
由于結(jié)締組織遍布全身，合征馬凡綜合征也會影響身體的隱藏許多不同部位，這種疾病的特征最常見于心臟，血管，骨骼，關(guān)節(jié)和眼睛。一些馬凡的特征如:主動脈擴(kuò)張（主要血管的擴(kuò)張，將血液從心臟帶到身體的其他部分），可能危及生命。肺，皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)也可能受到影響。
馬凡綜合征發(fā)生率每5000人中就有1人患有馬凡綜合癥，包括所有種族和族裔群體的男性和女性。患有馬凡綜合征的4人中約有3人被遺傳，他們從擁有它的父母獲得了致病基因。
但是一些馬凡綜合征的患者是家庭中第一個患病的人，這種情況時稱為自發(fā)突變。患有馬凡綜合癥的人每次生育的孩子都有50％的幾率致病。
馬凡綜合征致病原因馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳病-當(dāng)僅需要一個異常基因的單拷貝來引起特定疾病時，就會發(fā)生顯性遺傳疾病。異常基因可以從父母中獲得，也可以是受影響個體中新突變（基因突變）的結(jié)果。在大約25-30％的Marfan綜合征病例中，這種突變是由于新的突變而產(chǎn)生的。
馬凡綜合征生育風(fēng)險每次懷孕時，將異常基因從受影響的父母傳給后代的風(fēng)險為50％，男性和女性的風(fēng)險相同。
馬凡綜合征與原纖維蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破壞（突變）有關(guān)。并非所有具有該基因突變的人都會出現(xiàn)馬凡綜合癥的癥狀。
研究人員已經(jīng)確定大多數(shù)病例（gt; 95％）的馬凡綜合征是由于FBN1的確定突變而發(fā)生的基因位于15號染色體（15q21.1）的長臂（q）上--備注：人體細(xì)胞通常有46條染色體，成對的人類染色體從1到22編號，性染色體用X和Y表示。
男性有一條X和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。每條染色體的短臂標(biāo)記為ldquo;prdquo;，長臂標(biāo)記為ldquo;qrdquo;。染色體進(jìn)一步細(xì)分為許多編號的區(qū)段（稱為條帶）。例如，ldquo;染色體15q21.1rdquo;是指染色體15長臂上的條帶21.1，編號條帶指定每條染色體上存在的數(shù)千個基因的位置。
許多馬凡綜合征（MFS）特征是Loeys-Dietz綜合征（LDS）特征，
Loeys-Dietz綜合征可由至少5種影響TGF-beta，活性的基因突變引起（TGFBR1，TGFBR2，SMAD3，TGFB2和TGFB3）
馬凡綜合征體征和癥狀1、馬凡綜合征的具體癥狀因人而異，有些人只會出現(xiàn)一些輕微或孤立的癥狀，有些人則人會發(fā)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。在大多數(shù)情況下，Marfan綜合征隨著個體年齡的增長而發(fā)展。在一些嬰兒中，馬凡綜合征可能在嬰兒期引起嚴(yán)重的并發(fā)癥，通常在生命早期迅速影響多器官系統(tǒng)。馬凡綜合征可能會影響身體的許多系統(tǒng)，包括心臟，血管，骨骼，眼睛，肺和皮膚。
馬凡綜合征表現(xiàn)癥狀
2、患有馬凡綜合癥的個體經(jīng)常會出現(xiàn)明顯的身體體型，特別是由于長骨過度生長而導(dǎo)致身體異常瘦弱和不成比例的長而細(xì)長的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影響的個體通常具有異常長而細(xì)長的手指，與未受影響的家庭成員相比，患有馬凡綜合征的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉張力（肌張力減退），皮膚下脂肪很少。
3、各種骨骼畸形影響患有馬凡綜合征的個體，包括肋骨過度生長，其可以向內(nèi)推胸骨導(dǎo)致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他癥狀包括異常松動或柔韌的關(guān)節(jié)（關(guān)節(jié)過度活動），扁平足（pes planus），手指永久彎曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展減少。
4、在某些情況下，關(guān)節(jié)可能不受影響或可能變得緊繃和僵硬。有些患者有一個異常深的髖關(guān)節(jié)窩，腿部長骨的突出的髖臼及侵蝕跡象。許多患有馬凡綜合征的人會出現(xiàn)脊柱異常，例如脊柱的輕度或嚴(yán)重進(jìn)行性彎曲；在兒童中，在生長期間發(fā)展為骨骼異常。
馬凡綜合癥患者的手指和腳趾
5、患有馬凡綜合征的人可能有幾個明顯的面部特征，包括長而窄的顱骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球內(nèi)陷），異常小的下頜，可能比正常情況下向后凹陷，異常扁平的臉頰骨骼（顴骨發(fā)育不全），向下異常傾斜。受影響的個體也可能表現(xiàn)出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正確對齊的上下牙齒。
6、患有馬凡綜合征的個體可能具有顯著的心血管問題，例如稱為二尖瓣脫垂的常見心臟缺陷。二尖瓣位于心臟的左上腔室和左下腔室。當(dāng)心室收縮期間二尖瓣的一個或兩個瓣向心臟的左上腔室向內(nèi)凸起或向下塌陷時，發(fā)生二尖瓣脫垂。在一些情況下，這可能允許血液從心臟的左下腔室泄漏或向后流回到左心房。通常沒有明顯的相關(guān)癥狀，然而，在其他情況下，二尖瓣脫垂可導(dǎo)致胸痛，心律失常，
7、患有馬凡綜合癥的人會出現(xiàn)眼睛異常，特別是近視，在兒童早期發(fā)展并逐漸惡化。大約60％的個體會使眼睛的鏡片遠(yuǎn)離眼球中心移位。
除了上面討論的更常見的癥狀之外，患有馬凡綜合癥的個體可能會在肺部頂部附近形成氣穴，這會使個體容易發(fā)生胸腔內(nèi)的空氣泄漏和肺部塌陷，在某些情況下，氣胸會復(fù)發(fā)。
馬凡綜合征診斷盡管確定了致病基因，但馬凡綜合征尚無普遍的特異性診斷試驗，分子檢測（例如在FBN1中尋找突變）基因）可以幫助診斷馬凡綜合征，但如果沒有癥狀情況下，不足以在確診。
馬氏綜合癥患者的圖片
懷疑患有馬凡綜合癥的個體通常需要進(jìn)行完整的骨骼檢查、心臟檢查包括使用聲波產(chǎn)生心臟圖像的測試、眼睛的專門檢查。至關(guān)重要的是，這種全面的診斷評估應(yīng)由非常熟悉馬凡綜合征和相關(guān)診斷的人員協(xié)調(diào)。
了解馬凡綜合癥的跡象可以挽救生命患有馬凡綜合征的人出生后，病情的特征并不總是立即存在。有些人出生時或作為幼兒有很多馬凡特特征：包括主動脈擴(kuò)大等嚴(yán)重疾病；其他人在年輕時具有較少的特征，并且在他們是成年人之前不會出現(xiàn)主動脈擴(kuò)張以及其他馬凡綜合征的跡象。
馬凡綜合征的某些特征，如影響心臟和血管，骨骼或關(guān)節(jié)的特征，會隨著時間的推移而惡化。這使得患有馬凡綜合征和相關(guān)病癥的人接受準(zhǔn)確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化可能面臨潛在危及生命的并發(fā)癥的風(fēng)險，越早開始治療，結(jié)果會越好！
國際馬凡綜合癥社區(qū)專家估計，將近一半患有馬凡綜合癥的人不知道自己得了這個病。
馬凡綜合癥可以試管嬰兒嗎？1996年，Harton等應(yīng)用PGD三代試管嬰兒技術(shù)幫助了一對馬凡綜合征夫婦，是世界首例成功的不受馬凡綜合癥影響的嬰兒。
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