探究基因之密！盤點19號染色體缺失的那些后果
18號染色體是探究基因密度最低的，而這里介紹的基因第19號染色體卻是基因密度最高的，所以如果19號染色體發(fā)生異常那么后果是盤點非常嚴(yán)重的，以下來詳細(xì)了解下吧！號染后果
人類的色體19號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個細(xì)胞擁有兩條。缺失此染色體含有大約6300萬個堿基對，探究占細(xì)胞內(nèi)所有DNA的基因2%到2.5%。其中有1300到1700個基因，盤點依預(yù)測方式而有所不同。號染后果
19號染色體物理圖譜
識別每條染色體上的色體基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的缺失方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的探究基因數(shù)量會有所不同。19號染色體可能包含約1,基因500個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的盤點說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。
19號染色體發(fā)生異常產(chǎn)生的危害1、19p13.13缺失綜合征
是由每個細(xì)胞中19號染色體的一小段短（p）臂缺失引起的。19p13.13缺失綜合征的主要特征包括異常大的頭部大?。ň揞^畸形），身材高大，言語和運(yùn)動技能的延遲發(fā)展（如坐著和走路），以及通常嚴(yán)重程度中等的智力殘疾。癲癇發(fā)作，喂養(yǎng)和消化困難以及眼睛異常也很常見。
甘肅"巨頭娃娃"
在19號19號染色體的短臂上，患有這種病癥的人從大約300,000個DNA構(gòu)建塊（300千堿基或300 Kb）到超過300萬個DNA構(gòu)建塊（3兆堿基或3 Mb）缺失。刪除的區(qū)域通常是雖然有些出版物將其稱為p13.2，但也稱為p13.13。
該地區(qū)是一樣的只有編號不同，缺失的確切大小因受影響的個體而異，但據(jù)認(rèn)為包括至少16個基因，該缺失影響每個細(xì)胞中19號染色體的兩個拷貝之一。
2、癌癥
已經(jīng)在幾種類型的癌癥中鑒定出19號染色體的變化。這些染色體異常是軀體性的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細(xì)胞中。
在某些形式的血癌（白血?。┲幸呀?jīng)發(fā)現(xiàn)了19號染色體和幾種其他染色體之一的遺傳物質(zhì)的重排。這些稱為易位的重排似乎在一種稱為急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）的白血病中特別常見。這些易位可能破壞對于保持細(xì)胞生長和分裂得到控制至關(guān)重要的基因，不受管制的細(xì)胞分裂可導(dǎo)致癌癥的發(fā)展。
3、其他染色體病癥
19號染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可對生長和發(fā)育產(chǎn)生多種影響。這些染色體變化可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力殘疾、喂養(yǎng)困難、聽力和視力障礙，心臟病或其他先天缺陷。特定個體中出現(xiàn)的體征和癥狀取決于特定的染色體變化以及涉及哪些基因。
輕微視力障礙
已經(jīng)報道的19號染色體的變化是微缺失，其去除了相對少量的基因。這些包括19p13.13缺失（如上所述）和染色體其他區(qū)域的小缺失。其他可能的變化包括每個細(xì)胞中存在額外的染色體片段（部分三體性19）或每個細(xì)胞中不存在更大的染色體片段（部分單體性19）。
19號染色體和另一條染色體之間的遺傳物質(zhì)的易位也可能導(dǎo)致來自19號染色體的額外或缺失的物質(zhì)。很少，19號染色體形成稱為環(huán)狀染色體的結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時，就會出現(xiàn)環(huán)染色體。
| 染色體異常類型 |
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