第三代試管可以篩查哪些遺傳疾病？血友病、色盲都能阻斷

第三代試管技術是第代都遺傳病、染色體異常想生育健康寶寶人群的試管色盲福音，能幫助血友病、可篩色盲患者阻斷遺傳基因，查遺傳疾下面一起來看看第三代試管可以篩查哪些遺傳疾病吧！病血

三代試管嬰兒可以阻斷遺傳病嗎

三代試管可以篩查哪些遺傳疾病

我們都知道第三代試管嬰兒PGD/PGS技術能夠篩查染色體、友病遺傳病，阻斷幫助阻斷遺傳疾病的第代都發生從而避免患病兒的出生，起到一個優生優育的試管色盲目的，但遺傳病的可篩種類有很多，哪些三代試管嬰兒可以篩查什么疾病呢？查遺傳疾

中信湘雅能篩查的疾病列表

一般只有生育常染色體顯性、隱性遺傳、病血X連鎖顯性、友病隱性遺傳，阻斷Y連鎖遺傳等遺傳病孩子高風險的第代都夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確，或致病基因連鎖標記明確才能阻斷，一定要是明確的致病基因診斷，不是所有疾病都可以通過PGT阻斷的。

序號	遺傳性疾病
1	埃默里斯德雷菲斯肌營養不良癥
2	大皰性表皮松懈，優勢營養不良
3	大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1
4	大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
5	掌跖角化表皮
6	面肩肱型肌營養不良
7	家族性腺瘤性息肉病
8	家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥)
9	費希特納綜合征
10	脆性X
11	血友病甲
12	血友病乙
13	遺傳性球形細胞增多癥
14	α-地中海貧血
15	亨廷頓病
16	亨特綜合癥(黏多糖癥二A)
17	乳腺癌，基因1
18	腓骨肌萎縮癥1B
19	馬凡氏綜合癥
20	諾里病
21	眼皮膚白化病
22	成骨發育不全1型
23	腎性尿崩癥
24	低磷酸酯酶
25	外胚層發育不良
26	小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)

據相因網了解到，并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達386種。

適應人群

• 1PGS的適應癥是：夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產、反復種植失敗、男性不孕不育等情況。
• 2PGD的適應癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。

其中就包含了大范圍內相對來說出現概率比較高的三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養不良癥（DMD）特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

HFEA批準的可用于PGD基因檢測的遺傳病清單

在基因層面，對一種疾病診斷，要準確率和經濟性達到臨床要求，其難度不亞于研發一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。

Tips:

目前第三代試管技術只可以篩查單基因遺傳病125種遺傳性疾病，以及染色體數目和結構的異常，但并不能有效地篩查多基因遺傳病。也就是說如果想要預防的多基因遺傳病并不存在明顯的性別相關性，比如高血壓，那么第三代試管嬰兒技術目前也就幫不上忙了。

第三代試管嬰兒省市導航

為方便試管嬰兒姐妹查詢各省市開展第三代試管嬰兒的醫院，我們整理了熱門省市的一些三代試管嬰兒醫院。若所在省市尚未有醫院開展第三代試管嬰兒技術，亦可通過本導航頁查詢就近省市就醫。或添加生育顧問（WX：IVF901）進入相應的試管嬰兒城市姐妹圈，讓有試管嬰兒經驗的姐妹提供更多就醫信息。

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Tips:

部分省市截止目前尚未有醫院獲得第三代試管嬰兒（胚胎植入前遺傳學診斷PGD）技術準入資格，后續若有變化，我們將持續更新。

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